Νόσος Kurschmann-Batten-Steinert

Νόσος Kurschmann-Batten-Steinert

Η νόσος Kurschmann-Batten-Steinert είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή αδυναμία και ατροφία των σκελετικών μυών.

Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά στα τέλη του 19ου και στις αρχές του 20ου αιώνα από τρεις νευρολόγους - τον Γερμανό Kurschmann, τον Άγγλο Batten και τον Γερμανό Steinert, από τον οποίο πήρε το όνομά του.

Τα κύρια συμπτώματα της νόσου Kurschmann-Batten-Steinert είναι η αδυναμία και η αραίωση (ατροφία) των μυών του προσώπου, του λαιμού και των περιφερικών άκρων. Χαρακτηριστικές είναι επίσης οι μυϊκές κράμπες και οι μυοτονικές αντιδράσεις (δυσκολία χαλάρωσης των μυών μετά τη σύσπαση).

Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο και σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο DMPK. Οι παθολογικές αλλαγές συνίστανται στη συσσώρευση μη φυσιολογικής πρωτεΐνης στα μυϊκά κύτταρα.

Η θεραπεία της νόσου Kurschmann-Batten-Steinert είναι κυρίως συμπτωματική και στοχεύει στη μείωση των μυϊκών κράμπων, στη φυσικοθεραπεία και στη διατήρηση της κινητικότητας του ασθενούς. Δεν έχουν ακόμη αναπτυχθεί μέθοδοι ριζικής θεραπείας.

Το σύνδρομο Kurshman-Batten-Steinerg (CBS) είναι μια κληρονομική νευρομυϊκή νόσος που προκύπτει από μετάλλαξη του γονιδίου SMN1 σε ένα σύνδρομο στο πρώτο και το δεύτερο χρωμόσωμα, που συνήθως σχετίζεται με τη νόσο KAT6B.

Ονομάζεται σύνδρομο Kurschmann προς τιμή του γερμανού παιδιάτρου Hans Kurschmuan, Bottne -προς τιμήν του Αμερικανού γιατρού Frank Battens, Steinrauergen- προς τιμή του Ρώσου γενετιστή και νευρολόγου V. A. Steinerg. Οι πρώτοι που περιέγραψαν αυτήν την ασθένεια ήταν οι γερμανοί παιδίατροι Hans Kurschimann και Albert Richter - αυτό συνέβη το 1883. Ωστόσο, για πολύ καιρό αυτή η διάγνωση θεωρήθηκε συνώνυμη με τη μυϊκή δυστροφία, και συχνά ακόμη και την αιτία θανάτου του ασθενούς. Σύνδρομο Down και νωτιαία μυϊκή αμυοπάθεια που σχετίζεται με τη μηδική Χ (LGMD 6).

Η κλινική εικόνα εκδηλώνεται συχνότερα πριν από την ηλικία των 6 ετών (έως 2,5 ετών) με έντονη αδυναμία των μυών στα πόδια (σπαστική παραπάρεση, τετραπάρεση). Η υπερτονία του κορμού εκφράζεται επίσης συχνά με τη μορφή ήπιων οπισθότονων, τικ και εμμονικών κινήσεων. Επηρεάζονται κυρίως άντρες (η αναλογία ανδρών προς γυναίκες είναι 5:1, η αναλογία των κύριων τύπων: διαχωρισμένοι 21:3,4, X-συνδεδεμένοι 13:4,7).