Malattia di Kurschmann-Batten-Steinert

Malattia di Kurschmann-Batten-Steinert

La malattia di Kurschmann-Batten-Steinert è una rara malattia ereditaria caratterizzata da debolezza muscolare progressiva e atrofia del muscolo scheletrico.

Questa malattia fu descritta per la prima volta tra la fine del XIX e l'inizio del XX secolo da tre neurologi: il tedesco Kurschmann, l'inglese Batten e il tedesco Steinert, da cui prende il nome.

I principali sintomi della malattia di Kurschmann-Batten-Steinert sono debolezza e assottigliamento (atrofia) dei muscoli del viso, del collo e degli arti distali. Sono caratteristici anche i crampi muscolari e le reazioni miotoniche (difficoltà a rilassare i muscoli dopo la contrazione).

La malattia è ereditata con modalità autosomica dominante ed è associata a mutazioni nel gene DMPK. I cambiamenti patologici consistono nell'accumulo di proteine ​​anormali nelle cellule muscolari.

Il trattamento della malattia di Kurschmann-Batten-Steinert è principalmente sintomatico e mira a ridurre i crampi muscolari, la terapia fisica e il mantenimento della mobilità del paziente. I metodi di trattamento radicale non sono ancora stati sviluppati.

La sindrome di Kurshman-Batten-Steinerg (CBS) è una malattia neuromuscolare ereditaria derivante dalla mutazione del gene SMN1 in una sindrome sul primo e sul secondo cromosoma, solitamente associata alla malattia KAT6B.

Si chiama sindrome di Kurschmann in onore del pediatra tedesco Hans Kurschmuan, Bottne - in onore del medico americano Frank Battens, Steinrauergen - in onore del genetista e neurologo russo V. A. Steinerg. I primi a descrivere questa malattia furono i pediatri tedeschi Hans Kurschimann e Albert Richter - ciò avvenne nel 1883. Tuttavia, per molto tempo questa diagnosi è stata considerata sinonimo di distrofia muscolare e spesso anche causa di morte del paziente. Sindrome di Down e amiopatia muscolare spinale associata all'erba medica X (LGMD 6).

Il quadro clinico si manifesta più spesso prima dei 6 anni (fino a 2,5 anni) con una forte debolezza dei muscoli delle gambe (paraparesi spastica, tetraparesi). L'ipertono del tronco si esprime spesso anche sotto forma di lieve opistotono, tic e movimenti ossessivi. Sono colpiti soprattutto i maschi (il rapporto tra uomini e donne è 5:1; il rapporto tra le tipologie principali: segregato 21:3,4; legato all'X 13:4,7).