Kurschmann-Batten-Steinerts sjukdom

Kurschmann-Batten-Steinerts sjukdom

Kurschmann-Batten-Steinerts sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av progressiv muskelsvaghet och skelettmuskelatrofi.

Denna sjukdom beskrevs först i slutet av 1800-talet och början av 1900-talet av tre neurologer - tysken Kurschmann, engelsmannen Batten och tysken Steinert, efter vilken den fick sitt namn.

Huvudsymtomen på Kurschmann-Batten-Steinerts sjukdom är svaghet och förtunning (atrofi) av musklerna i ansiktet, halsen och distala lemmar. Muskelkramper och myotoniska reaktioner (svårigheter att slappna av musklerna efter sammandragning) är också karakteristiska.

Sjukdomen ärvs på ett autosomalt dominant sätt och är associerad med mutationer i DMPK-genen. Patologiska förändringar består av ackumulering av onormalt protein i muskelceller.

Behandling av Kurschmann-Batten-Steinerts sjukdom är huvudsakligen symtomatisk och syftar till att minska muskelkramper, sjukgymnastik och bibehålla patientens rörlighet. Radikala behandlingsmetoder har ännu inte utvecklats.

Kurshman-Batten-Steinergs syndrom (CBS) är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som beror på mutation av SMN1-genen i ett syndrom på den första och andra kromosomen, vanligtvis förknippad med KAT6B-sjukdom.

Det kallas Kurschmanns syndrom för att hedra den tyske barnläkaren Hans Kurschmuan, Bottne - för att hedra den amerikanske läkaren Frank Battens, Steinrauergen - för att hedra den ryske genetikern och neurologen V. A. Steinerg. De första som beskrev denna sjukdom var tyska barnläkare Hans Kurschimann och Albert Richter - detta hände 1883. Men under lång tid ansågs denna diagnos vara synonymt med muskeldystrofi, och ofta till och med dödsorsaken för patienten. Downs syndrom och alfalfa X-associerad spinal muskulär amyopati (LGMD 6).

Den kliniska bilden manifesterar sig oftast före 6 års ålder (upp till 2,5 år) med en skarp svaghet i musklerna i benen (spastisk parapares, tetrapares). Trunkhypertonicitet uttrycks också ofta i form av mild opistotonus, tics och tvångsmässiga rörelser. Oftast drabbas män (förhållandet mellan män och kvinnor är 5:1; förhållandet mellan huvudtyper: segregerade 21:3,4; X-länkade 13:4,7).