Болест на Kurschmann-Batten-Steinert

Болест на Kurschmann-Batten-Steinert

Болестта на Kurschmann-Batten-Steinert е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с прогресивна мускулна слабост и атрофия на скелетната мускулатура.

Това заболяване е описано за първи път в края на 19-ти и началото на 20-ти век от трима невролози - германеца Куршман, англичанина Батън и германеца Щайнерт, на чието име е кръстено.

Основните симптоми на болестта на Kurschmann-Batten-Steinert са слабост и изтъняване (атрофия) на мускулите на лицето, шията и дисталните крайници. Мускулните крампи и миотоничните реакции (затруднено отпускане на мускулите след контракция) също са характерни.

Заболяването се унаследява по автозомно-доминантен начин и е свързано с мутации в DMPK гена. Патологичните промени се състоят в натрупване на необичаен протеин в мускулните клетки.

Лечението на болестта на Kurschmann-Batten-Steinert е предимно симптоматично и е насочено към намаляване на мускулните крампи, физическа терапия и поддържане на подвижността на пациента. Радикалните методи на лечение все още не са разработени.

Синдромът на Kurshman-Batten-Steinerg (CBS) е наследствено невромускулно заболяване в резултат на мутация на гена SMN1 в синдром на първата и втората хромозома, обикновено свързано с болестта KAT6B.

Нарича се синдром на Kurschmann в чест на немския педиатър Hans Kurschmuan, Bottne - в чест на американския лекар Frank Battens, Steinrauergen - в чест на руския генетик и невролог V. A. Steinerg. Първите, които описаха това заболяване, бяха немските педиатри Ханс Куршиман и Алберт Рихтер - това се случи през 1883 г. Въпреки това, дълго време тази диагноза се смяташе за синоним на мускулна дистрофия и често дори причина за смъртта на пациента. Синдром на Даун и спинална мускулна амиопатия, свързана с люцерна X (LGMD 6).

Клиничната картина най-често се проявява преди 6-годишна възраст (до 2,5 години) с рязка слабост на мускулите на краката (спастична парапареза, тетрапареза). Хипертонусът на багажника също често се изразява под формата на лек опистотонус, тикове и обсесивни движения. Засегнати са предимно мъже (съотношението мъже към жени е 5:1; съотношението на основните типове: разделени 21:3,4; Х-свързани 13:4,7).