Куршманна-Баттена-Штейнерта Болезнь

Куршманна-Баттена-Штейнерта болезнь

Куршманна-Баттена-Штейнерта болезнь - редкое наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией скелетных мышц.

Это заболевание впервые описали в end 19 - начале 20 века три невролога - немец Куршманн, англичанин Баттен и немец Штейнерт, по именам которых оно и получило название.

Основными симптомами Куршманна-Баттена-Штейнерта болезни являются слабость и истончение (атрофия) мышц лица, шеи и дистальных отделов конечностей. Характерны также мышечные судороги и миотонические реакции (затрудненное расслабление мышц после сокращения).

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и связано с мутациями в гене DMPK. Патологические изменения заключаются в накоплении аномального белка в мышечных клетках.

Лечение Куршманна-Баттена-Штейнерта болезни в основном симптоматическое и направлено на уменьшение мышечных судорог, физиотерапию и поддержание подвижности пациента. Радикальные методы лечения пока не разработаны.

Куршмана‑Баттена‑Штейнерга синдром (КБС) — наследственное нервно-мышечное заболевание, возникающее в результате мутации гена SMN1 при синдроме в первой и второй хромосоме, как правило, ассоциированном с заболеванием KAT6B.

Носит название синдром Куршмана в честь немецкого педиатра-педиатра Ханса Куршмюана, боттне — в честь американского врача Фрэнка Баттенса, Штайнрауэргена — в честь российского генетика и невропатолога В. А. Штейнерг. Первыми описали эту болезнь немецкие педиатры Ханс Куршиманн и Альберт Рихтер — это произошло в 1883 г. Однако долгое время этот диагноз считался синонимом мышечной дистрофии, а нередко даже причиной смерти больного. Синдром Даунса и люцернальная Х-ассоциированная спинальная мышечная амиопатия (LGMD 6).

Клиническая картина чаще всего проявляется в возрасте до 6 лет (до 2,5 лет) резкой слабостью мышц в ногах (спастические парапарез, тетрапарез). Также часто выражены туловищный гипертонус в виде лёгкой опистотонуса, тиков, навязчивых движений. В основном болеют лица мужского пола (отношение мужчин к женщинам 5:1; соотношение мажорных типов: сегрегированное 21:3,4; Х-сцепленное 13:4,7).