Kurschmann-Batten-Steinert xəstəliyi

Kurschmann-Batten-Steinert xəstəliyi

Kurschmann-Batten-Steinert xəstəliyi mütərəqqi əzələ zəifliyi və skelet əzələlərinin atrofiyası ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir.

Bu xəstəlik ilk dəfə 19-cu əsrin sonu və 20-ci əsrin əvvəllərində üç nevroloq - alman Kurschmann, ingilis Batten və alman Steinert tərəfindən təsvir edilmişdir.

Kurschmann-Batten-Steinert xəstəliyinin əsas simptomları üz, boyun və distal ətrafların əzələlərinin zəifliyi və incəlməsi (atrofiyası)dır. Əzələ krampları və miotonik reaksiyalar (daralmadan sonra əzələlərin rahatlaşmasının çətinliyi) də xarakterikdir.

Xəstəlik autosomal dominant şəkildə miras alınır və DMPK genindəki mutasiyalarla əlaqələndirilir. Patoloji dəyişikliklər əzələ hüceyrələrində anormal zülalın yığılmasından ibarətdir.

Kurschmann-Batten-Steinert xəstəliyinin müalicəsi əsasən simptomatikdir və əzələ kramplarını, fiziki müalicəni azaltmağa və xəstənin hərəkətliliyini qorumağa yönəldilmişdir. Radikal müalicə üsulları hələ inkişaf etdirilməyib.

Kurshman-Batten-Steinerg sindromu (CBS) birinci və ikinci xromosomlardakı sindromda SMN1 geninin mutasiyası nəticəsində yaranan, adətən KAT6B xəstəliyi ilə əlaqəli olan irsi sinir-əzələ xəstəliyidir.

Alman pediatrı Hans Kurschmuanın şərəfinə Kurschmann sindromu, Bottne - amerikalı həkim Frank Battensin şərəfinə, Steinrauergen - rus genetiki və nevroloqu V. A. Steinergin şərəfinə adlandırılır. Bu xəstəliyi ilk təsvir edənlər alman pediatrları Hans Kurschimann və Albert Richter idi - bu, 1883-cü ildə baş verdi. Lakin, uzun müddət bu diaqnoz əzələ distrofiyası ilə sinonim hesab edildi və tez-tez xəstənin ölüm səbəbi. Downs sindromu və yonca X ilə əlaqəli onurğa əzələ amyopatiyası (LGMD 6).

Klinik şəkil ən çox 6 yaşından əvvəl (2,5 yaşa qədər) ayaqlarda əzələlərin kəskin zəifliyi (spastik paraparez, tetraparez) ilə özünü göstərir. Gövdə hipertonikliyi də tez-tez mülayim opisthotonus, tiklər və obsesif hərəkətlər şəklində ifadə edilir. Əsasən kişilər təsirlənir (kişilərin qadınlara nisbəti 5:1; əsas növlərin nisbəti: ayrılmış 21:3,4; X ilə əlaqəli 13:4,7).