Enfermedad de Kurschmann-Batten-Steinert

Enfermedad de Kurschmann-Batten-Steinert

La enfermedad de Kurschmann-Batten-Steinert es un trastorno hereditario poco común caracterizado por debilidad muscular progresiva y atrofia del músculo esquelético.

Esta enfermedad fue descrita por primera vez a finales del siglo XIX y principios del XX por tres neurólogos: el alemán Kurschmann, el inglés Batten y el alemán Steinert, de quien recibió su nombre.

Los principales síntomas de la enfermedad de Kurschmann-Batten-Steinert son debilidad y adelgazamiento (atrofia) de los músculos de la cara, el cuello y las extremidades distales. También son característicos los calambres musculares y las reacciones miotónicas (dificultad para relajar los músculos después de la contracción).

La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante y se asocia con mutaciones en el gen DMPK. Los cambios patológicos consisten en la acumulación de proteínas anormales en las células musculares.

El tratamiento de la enfermedad de Kurschmann-Batten-Steinert es principalmente sintomático y tiene como objetivo reducir los calambres musculares, realizar fisioterapia y mantener la movilidad del paciente. Aún no se han desarrollado métodos de tratamiento radicales.

El síndrome de Kurshman-Batten-Steinerg (CBS) es una enfermedad neuromuscular hereditaria resultante de la mutación del gen SMN1 en un síndrome en el primer y segundo cromosoma, generalmente asociado con la enfermedad KAT6B.

Se llama síndrome de Kurschmann en honor al pediatra alemán Hans Kurschmuan, Bottne, en honor al médico estadounidense Frank Battens, Steinrauergen, en honor al genetista y neurólogo ruso V. A. Steinerg. Los primeros en describir esta enfermedad fueron los pediatras alemanes Hans Kurschimann y Albert Richter; esto sucedió en 1883. Sin embargo, durante mucho tiempo este diagnóstico se consideró sinónimo de distrofia muscular y, a menudo, incluso la causa de la muerte del paciente. Síndrome de Down y amiopatía muscular espinal asociada a alfalfa X (LGMD 6).

El cuadro clínico se manifiesta con mayor frecuencia antes de los 6 años (hasta 2,5 años) con una debilidad aguda de los músculos de las piernas (paraparesia espástica, tetraparesia). La hipertonicidad del tronco también se expresa a menudo en forma de opistótonos leves, tics y movimientos obsesivos. La mayoría de los hombres se ven afectados (la proporción entre hombres y mujeres es de 5:1; la proporción de tipos principales: segregados 21:3,4; ligados al cromosoma X 13:4,7).