Penyakit Kurschmann-Batten-Steinert

Penyakit Kurschmann-Batten-Steinert

Penyakit Kurschmann-Batten-Steinert adalah kelainan bawaan langka yang ditandai dengan kelemahan otot progresif dan atrofi otot rangka.

Penyakit ini pertama kali dideskripsikan pada akhir abad ke-19 dan awal abad ke-20 oleh tiga ahli saraf - Kurschmann dari Jerman, Batten dari Inggris, dan Steinert dari Jerman, yang kemudian dinamai penyakit ini.

Gejala utama penyakit Kurschmann-Batten-Steinert adalah kelemahan dan penipisan (atrofi) otot-otot wajah, leher, dan tungkai distal. Kram otot dan reaksi miotonik (kesulitan mengendurkan otot setelah kontraksi) juga merupakan ciri khasnya.

Penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan dan berhubungan dengan mutasi pada gen DMPK. Perubahan patologis terdiri dari akumulasi protein abnormal pada sel otot.

Pengobatan penyakit Kurschmann-Batten-Steinert terutama bersifat simtomatik dan ditujukan untuk mengurangi kram otot, terapi fisik dan menjaga mobilitas pasien. Metode pengobatan radikal belum dikembangkan.

Sindrom Kurshman-Batten-Steinerg (CBS) adalah penyakit neuromuskular herediter akibat mutasi gen SMN1 pada sindrom pada kromosom pertama dan kedua, biasanya berhubungan dengan penyakit KAT6B.

Ini disebut sindrom Kurschmann untuk menghormati dokter anak Jerman Hans Kurschmuan, Bottne - untuk menghormati dokter Amerika Frank Battens, Steinrauergen - untuk menghormati ahli genetika dan ahli saraf Rusia V. A. Steinerg. Yang pertama menggambarkan penyakit ini adalah dokter anak Jerman Hans Kurschimann dan Albert Richter - ini terjadi pada tahun 1883. Namun, untuk waktu yang lama diagnosis ini dianggap identik dengan distrofi otot, dan bahkan seringkali menjadi penyebab kematian pasien. Sindrom Down dan amiopati otot tulang belakang terkait alfalfa X (LGMD 6).

Gambaran klinis paling sering memanifestasikan dirinya sebelum usia 6 tahun (sampai 2,5 tahun) dengan kelemahan otot kaki yang tajam (paraparesis spastik, tetraparesis). Hipertonisitas batang tubuh juga sering dinyatakan dalam bentuk opisthotonus ringan, tics, dan gerakan obsesif. Sebagian besar laki-laki terkena dampaknya (rasio laki-laki dan perempuan adalah 5:1; rasio jenis-jenis utama: terpisah 21:3.4; X-linked 13:4.7).