Bệnh Kurschmann-Batten-Steinert

Bệnh Kurschmann-Batten-Steinert

Bệnh Kurschmann-Batten-Steinert là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ tiến triển và teo cơ xương.

Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào cuối thế kỷ 19 và đầu thế kỷ 20 bởi ba nhà thần kinh học - Kurschmann người Đức, Batten người Anh và Steinert người Đức, người đã đặt tên cho căn bệnh này.

Các triệu chứng chính của bệnh Kurschmann-Batten-Steinert là yếu và mỏng (teo) các cơ ở mặt, cổ và các chi ở xa. Chuột rút cơ và phản ứng trương lực cơ (khó thư giãn cơ sau khi co thắt) cũng là đặc trưng.

Bệnh được di truyền theo kiểu gen trội và có liên quan đến đột biến gen DMPK. Những thay đổi bệnh lý bao gồm sự tích tụ protein bất thường trong tế bào cơ.

Điều trị bệnh Kurschmann-Batten-Steinert chủ yếu là điều trị triệu chứng và nhằm mục đích giảm chuột rút, vật lý trị liệu và duy trì khả năng vận động của bệnh nhân. Phương pháp điều trị triệt để vẫn chưa được phát triển.

Hội chứng Kurshman-Batten-Steinerg (CBS) là một bệnh thần kinh cơ di truyền do đột biến gen SMN1 trong hội chứng trên nhiễm sắc thể thứ nhất và thứ hai, thường liên quan đến bệnh KAT6B.

Nó được gọi là hội chứng Kurschmann để vinh danh bác sĩ nhi khoa người Đức Hans Kurschmuan, Bottne - để vinh danh bác sĩ người Mỹ Frank Battens, Steinrauergen - để vinh danh nhà di truyền học và nhà thần kinh học người Nga V. A. Steinerg. Người đầu tiên mô tả căn bệnh này là các bác sĩ nhi khoa người Đức Hans Kurschimann và Albert Richter - điều này xảy ra vào năm 1883. Tuy nhiên, trong một thời gian dài, chẩn đoán này được coi là đồng nghĩa với chứng loạn dưỡng cơ và thậm chí thường là nguyên nhân gây tử vong cho bệnh nhân. Hội chứng Downs và bệnh cơ cột sống liên quan đến cỏ linh lăng X (LGMD 6).

Bệnh cảnh lâm sàng thường biểu hiện trước 6 tuổi (đến 2,5 tuổi) với tình trạng yếu cơ ở chân (liệt cứng co cứng, liệt tứ chi). Tình trạng tăng trương lực cơ thể cũng thường được biểu hiện dưới dạng các cử động nghiêng nhẹ, giật cơ và ám ảnh. Bệnh chủ yếu là nam giới (tỷ lệ nam/nữ là 5:1; tỷ lệ các loại chính: tách biệt 21:3,4; liên kết với X 13:4,7).