库什曼-巴顿-斯坦纳氏病

库什曼-巴顿-斯坦纳病

库什曼-巴滕-斯坦纳特病是一种罕见的遗传性疾病，其特征是进行性肌肉无力和骨骼肌萎缩。

这种疾病于 19 世纪末和 20 世纪初由三位神经学家首次描述，即德国人库什曼 (Kurschmann)、英国人巴顿 (Batten) 和德国斯坦纳特 (Steinert)，并以他们的名字命名。

库什曼-巴滕-斯坦纳氏病的主要症状是面部、颈部和四肢远端肌肉无力和变薄（萎缩）。肌肉痉挛和肌强直反应（收缩后难以放松肌肉）也是特征。

该疾病以常染色体显性遗传方式遗传，与 DMPK 基因突变有关。病理变化包括肌肉细胞中异常蛋白质的积累。

Kurschmann-Batten-Steinert 病的治疗主要是对症治疗，旨在减少肌肉痉挛、物理治疗和保持患者的活动能力。尚未开发出根治性治疗方法。

Kurshman-Batten-Steinerg 综合征 (CBS) 是一种遗传性神经肌肉疾病，由第一和第二染色体上的 SMN1 基因突变引起，通常与 KAT6B 疾病相关。

它被称为库什曼综合症，以纪念德国儿科医生汉斯·库什穆安（Hans Kurschmuan），博特纳（Bottne），以纪念美国医生弗兰克·巴滕斯（Frank Battens），斯坦劳尔根（Steinrauergen），以纪念俄罗斯遗传学家和神经学家 V. A. Steinerg。第一个描述这种疾病的是德国儿科医生 Hans Kurschimann 和 Albert Richter，这发生在 1883 年。然而，很长一段时间，这种诊断被认为是肌营养不良症的同义词，甚至常常被认为是患者的死因。唐氏综合症和苜蓿 X 相关脊髓性肌肌病 (LGMD 6)。

临床表现最常出现在 6 岁之前（最多 2.5 岁），伴有腿部肌肉急剧无力（痉挛性截瘫、四肢轻瘫）。躯干肌张力过高也常表现为轻度角弓反张、抽搐和强迫性运动。以男性为主（男女比例为5：1；主要类型比例：分离型21：3.4；X连锁型13：4.7）。