Distrofia de Leyden-Möbius

A distrofia de Leiden-Moebius (distrofia LM) é uma doença genética rara caracterizada por distúrbios metabólicos no corpo. Foi descrito na década de 1990 e recebeu o nome de dois cientistas que contribuíram para seu estudo - E. V. Leyden e P. J. Moebius.

A distrofia LM se manifesta na forma de vários sintomas, incluindo distúrbios metabólicos, problemas cardíacos, sistema nervoso e outros órgãos. Pode levar a complicações graves e até à morte se não for tratada imediatamente.

O tratamento da distrofia LM envolve tomar medicamentos que ajudam a melhorar o metabolismo do corpo e prevenir o desenvolvimento de complicações. Técnicas cirúrgicas também podem ser usadas para remover órgãos danificados e melhorar sua função.

No entanto, apesar dos melhores esforços, muitas pessoas com distrofia LM vivem com a doença durante muitos anos e não conseguem livrar-se dela completamente. Portanto, é importante diagnosticar e tratar esta doença precocemente para garantir o melhor resultado possível para os pacientes.

A distrofia de Leiden-Moebius é uma doença cerebral hereditária dominante poligênica, caracterizada principalmente pela ocorrência de sintomas extrapiramidais (os pacientes andam com os braços afastados, picam as pernas, distribuem incorretamente o tônus ​​​​muscular), convulsões, fraqueza nos membros (paraparesia), dificuldade de deglutição (disfagia), distúrbios mentais como demência. Manifesta-se na infância com ataques convulsivos e acaba por levar à demência sem progressão. O fundador, E. V. Leyden, sugeriu que um paciente tinha câncer no cérebro, que foi descoberto logo durante uma autópsia. Outro paciente, J. C. Moebius, foi o primeiro a descrever o quadro de sua doença.