Leyden-Möbius dystrofi

Leiden-Moebius dystrofi (LM-dystrofi) er en sjælden genetisk sygdom, der er karakteriseret ved metaboliske forstyrrelser i kroppen. Den blev beskrevet i 1990'erne og opkaldt efter to videnskabsmænd, der bidrog til undersøgelsen - E.V. Leyden og P.J. Moebius.

LM dystrofi viser sig i form af forskellige symptomer, herunder stofskifteforstyrrelser, problemer med hjertet, nervesystemet og andre organer. Det kan føre til alvorlige komplikationer og endda død, hvis det ikke behandles omgående.

Behandling for LM dystrofi involverer at tage medicin, der hjælper med at forbedre stofskiftet i kroppen og forhindre udviklingen af ​​komplikationer. Kirurgiske teknikker kan også bruges til at fjerne beskadigede organer og forbedre deres funktion.

Men på trods af bedste indsats lever mange mennesker med LM-dystrofi med sygdommen i mange år og kan ikke helt slippe af med den. Derfor er det vigtigt at diagnosticere og behandle denne sygdom tidligt for at sikre det bedst mulige resultat for patienterne.

Leiden-Moebius dystrofi er en polygen arvelig dominerende sygdom i hjernen, der primært er karakteriseret ved forekomsten af ​​ekstrapyramidale symptomer (patienter går med armene bredt fra hinanden, hakker benene, fordeler muskeltonus forkert), kramper, svaghed i lemmerne (paraparese), nedsat synke (dysfagi), psykiske lidelser såsom demens. Det viser sig i barndommen med krampeanfald og fører i sidste ende til demens uden progression. Grundlæggeren, E. V. Leyden, foreslog, at en patient havde hjernekræft, som blev opdaget hurtigt under en obduktion. En anden patient, J. C. Moebius, var den første til at beskrive billedet af sin sygdom.