Leyden-Möbius dystrofi

Leiden-Moebius dystrofi (LM-dystrofi) är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av metabola störningar i kroppen. Den beskrevs på 1990-talet och uppkallad efter två vetenskapsmän som bidrog till dess studie - E. V. Leyden och P. J. Moebius.

LM-dystrofi visar sig i form av olika symtom, inklusive metabola störningar, problem med hjärtat, nervsystemet och andra organ. Det kan leda till allvarliga komplikationer och till och med dödsfall om det inte behandlas omedelbart.

Behandling för LM-dystrofi innebär att ta mediciner som hjälper till att förbättra ämnesomsättningen i kroppen och förhindra utvecklingen av komplikationer. Kirurgiska tekniker kan också användas för att ta bort skadade organ och förbättra deras funktion.

Men trots bästa ansträngningar lever många med LM-dystrofi med sjukdomen i många år och kan inte helt bli av med den. Därför är det viktigt att diagnostisera och behandla denna sjukdom tidigt för att säkerställa bästa möjliga resultat för patienterna.

Leiden-Moebius dystrofi är en polygen ärftlig dominerande sjukdom i hjärnan, som främst kännetecknas av förekomsten av extrapyramidala symtom (patienter går med armarna brett isär, hackar benen, felaktigt fördelar muskeltonus), kramper, svaghet i armar och ben (parapares), nedsatt sväljning (dysfagi), psykiska störningar som demens. Det visar sig i barndomen med konvulsiva attacker och leder i slutändan till demens utan progression. Grundaren, E. V. Leyden, föreslog att en patient hade hjärncancer, som upptäcktes snart under en obduktion. En annan patient, J. C. Moebius, var den första som beskrev bilden av sin sjukdom.