Δυστροφία Leyden-Möbius

Η δυστροφία Leiden-Moebius (LM-dystrophy) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μεταβολικές διαταραχές στο σώμα. Περιγράφηκε τη δεκαετία του 1990 και πήρε το όνομά του από δύο επιστήμονες που συνέβαλαν στη μελέτη του - τον E. V. Leyden και τον P. J. Moebius.

Η δυστροφία LM εκδηλώνεται με τη μορφή διαφόρων συμπτωμάτων, συμπεριλαμβανομένων μεταβολικών διαταραχών, προβλημάτων με την καρδιά, το νευρικό σύστημα και άλλα όργανα. Μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές, ακόμη και θάνατο, εάν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα.

Η θεραπεία για τη δυστροφία LM περιλαμβάνει τη λήψη φαρμάκων που βοηθούν στη βελτίωση του μεταβολισμού στο σώμα και στην πρόληψη της ανάπτυξης επιπλοκών. Μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν χειρουργικές τεχνικές για την αφαίρεση κατεστραμμένων οργάνων και τη βελτίωση της λειτουργίας τους.

Ωστόσο, παρά τις καλύτερες προσπάθειες, πολλοί άνθρωποι με δυστροφία LM ζουν με τη νόσο για πολλά χρόνια και δεν μπορούν να απαλλαγούν εντελώς από αυτήν. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί έγκαιρα αυτή η ασθένεια για να διασφαλιστεί το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα για τους ασθενείς.

Η δυστροφία Leiden-Moebius είναι μια πολυγονιδιακή κληρονομική κυρίαρχη νόσος του εγκεφάλου, που χαρακτηρίζεται κυρίως από την εμφάνιση εξωπυραμιδικών συμπτωμάτων (ασθενείς περπατούν με τα χέρια ανοιχτά, κόβουν τα πόδια τους, κατανέμουν εσφαλμένα τον μυϊκό τόνο), σπασμοί, αδυναμία στα άκρα (παράσταση). διαταραχή της κατάποσης (δυσφαγία), ψυχικές διαταραχές όπως η άνοια. Εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία με σπασμωδικές κρίσεις και τελικά οδηγεί σε άνοια χωρίς εξέλιξη. Ο ιδρυτής, E. V. Leyden, πρότεινε ότι ένας ασθενής είχε καρκίνο στον εγκέφαλο, ο οποίος ανακαλύφθηκε σύντομα κατά τη διάρκεια μιας νεκροψίας. Ένας άλλος ασθενής, ο J. C. Moebius, ήταν ο πρώτος που περιέγραψε την εικόνα της ασθένειάς του.