Leyden-Möbiova dystrofie

Leiden-Moebiova dystrofie (LM-dystrofie) je vzácné genetické onemocnění, které se vyznačuje metabolickými poruchami v těle. Byla popsána v 90. letech 20. století a pojmenována po dvou vědcích, kteří přispěli k jejímu studiu – E. V. Leydenovi a P. J. Moebiovi.

Dystrofie LM se projevuje ve formě různých příznaků, včetně metabolických poruch, problémů se srdcem, nervovým systémem a dalšími orgány. Pokud není včas léčena, může vést k vážným komplikacím a dokonce smrti.

Léčba LM dystrofie zahrnuje užívání léků, které pomáhají zlepšit metabolismus v těle a zabraňují rozvoji komplikací. Chirurgické techniky mohou být také použity k odstranění poškozených orgánů a zlepšení jejich funkce.

I přes veškerou snahu však mnoho lidí s dystrofií LM žije s nemocí mnoho let a nemohou se jí zcela zbavit. Proto je důležité toto onemocnění diagnostikovat a léčit včas, aby byl zajištěn co nejlepší výsledek pro pacienty.

Leiden-Moebiova dystrofie je polygenní dědičné dominantní onemocnění mozku, charakterizované především výskytem extrapyramidových příznaků (pacienti chodí s roztaženýma rukama, krčí nohy, nesprávně distribuují svalový tonus), křečemi, slabostí končetin (paraparéza), zhoršené polykání (dysfagie), duševní poruchy, jako je demence. Projevuje se v dětství křečovými záchvaty a nakonec vede k demenci bez progrese. Zakladatel, E. V. Leyden, navrhl, že jeden pacient měl rakovinu mozku, která byla objevena brzy při pitvě. Další pacient, J. C. Moebius, byl prvním, kdo popsal obraz své nemoci.