Bệnh loạn dưỡng Leyden-Möbius

Chứng loạn dưỡng Leiden-Moebius (LM-dystrophy) là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi các rối loạn chuyển hóa trong cơ thể. Nó được mô tả vào những năm 1990 và được đặt theo tên của hai nhà khoa học đã đóng góp cho nghiên cứu của nó - E. V. Leyden và P. J. Moebius.

Chứng loạn dưỡng LM biểu hiện dưới dạng các triệu chứng khác nhau, bao gồm rối loạn chuyển hóa, các vấn đề về tim, hệ thần kinh và các cơ quan khác. Nó có thể dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng, thậm chí tử vong nếu không được điều trị kịp thời.

Điều trị chứng loạn dưỡng LM bao gồm dùng thuốc giúp cải thiện quá trình trao đổi chất trong cơ thể và ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng. Kỹ thuật phẫu thuật cũng có thể được sử dụng để loại bỏ các cơ quan bị tổn thương và cải thiện chức năng của chúng.

Tuy nhiên, dù đã cố gắng hết sức nhưng nhiều người mắc chứng loạn dưỡng cơ LM vẫn phải sống chung với căn bệnh này trong nhiều năm và không thể khỏi bệnh hoàn toàn. Vì vậy, điều quan trọng là phải phát hiện và điều trị bệnh này sớm để mang lại kết quả tốt nhất cho người bệnh.

Chứng loạn dưỡng Leiden-Moebius là một bệnh di truyền đa gen chi phối của não, đặc trưng chủ yếu bởi sự xuất hiện của các triệu chứng ngoại tháp (bệnh nhân đi lại với hai cánh tay dang rộng, băm chân, phân bổ trương lực cơ không chính xác), co giật, yếu chi (liệt chi), suy giảm khả năng nuốt (khó nuốt), rối loạn tâm thần như chứng mất trí. Nó biểu hiện ở thời thơ ấu với các cơn co giật và cuối cùng dẫn đến chứng mất trí nhớ mà không tiến triển. Người sáng lập, E. V. Leyden, cho rằng một bệnh nhân bị ung thư não, căn bệnh này đã sớm được phát hiện khi khám nghiệm tử thi. Một bệnh nhân khác, J. C. Moebius, là người đầu tiên mô tả bức tranh về căn bệnh của mình.