Distrofi Leyden-Möbius

Distrofi Leiden-Moebius (distrofi LM) merupakan penyakit genetik langka yang ditandai dengan gangguan metabolisme dalam tubuh. Ia dijelaskan pada tahun 1990-an dan dinamakan sempena dua saintis yang menyumbang kepada kajiannya - E. V. Leyden dan P. J. Moebius.

Distrofi LM memanifestasikan dirinya dalam bentuk berbagai gejala, termasuk gangguan metabolisme, masalah pada jantung, sistem saraf dan organ lainnya. Penyakit ini dapat menyebabkan komplikasi serius dan bahkan kematian jika tidak segera ditangani.

Perawatan distrofi LM melibatkan penggunaan obat-obatan yang membantu meningkatkan metabolisme dalam tubuh dan mencegah berkembangnya komplikasi. Teknik bedah juga dapat digunakan untuk mengangkat organ yang rusak dan meningkatkan fungsinya.

Namun, meskipun telah melakukan upaya terbaik, banyak penderita distrofi LM hidup dengan penyakit ini selama bertahun-tahun dan tidak dapat sepenuhnya menghilangkan penyakit tersebut. Oleh karena itu, penting untuk mendiagnosis dan mengobati penyakit ini sejak dini untuk memastikan hasil terbaik bagi pasien.

Distrofi Leiden-Moebius adalah penyakit otak dominan herediter poligenik, ditandai terutama dengan terjadinya gejala ekstrapiramidal (pasien berjalan dengan tangan terbuka lebar, memotong kaki, mendistribusikan tonus otot secara tidak tepat), kejang, kelemahan pada anggota badan (paraparesis), gangguan menelan (disfagia), gangguan mental seperti demensia. Ini memanifestasikan dirinya di masa kanak-kanak dengan serangan kejang dan akhirnya menyebabkan demensia tanpa perkembangan. Pendirinya, E. V. Leyden, menyatakan bahwa salah satu pasien menderita kanker otak, yang segera ditemukan saat otopsi. Pasien lainnya, J.C. Moebius, adalah orang pertama yang menggambarkan gambaran penyakitnya.