Leyden-Möbius dystrofi

Leiden-Moebius dystrofi (LM-dystrofi) er en sjelden genetisk sykdom som er preget av metabolske forstyrrelser i kroppen. Den ble beskrevet på 1990-tallet og oppkalt etter to forskere som bidro til studien - E. V. Leyden og P. J. Moebius.

LM-dystrofi manifesterer seg i form av ulike symptomer, inkludert metabolske forstyrrelser, problemer med hjertet, nervesystemet og andre organer. Det kan føre til alvorlige komplikasjoner og til og med død hvis det ikke behandles umiddelbart.

Behandling for LM-dystrofi innebærer å ta medisiner som bidrar til å forbedre stoffskiftet i kroppen og forhindre utvikling av komplikasjoner. Kirurgiske teknikker kan også brukes til å fjerne skadede organer og forbedre deres funksjon.

Men til tross for beste innsats, lever mange mennesker med LM-dystrofi med sykdommen i mange år og kan ikke bli helt kvitt den. Derfor er det viktig å diagnostisere og behandle denne sykdommen tidlig for å sikre best mulig utfall for pasientene.

Leiden-Moebius dystrofi er en polygen arvelig dominerende sykdom i hjernen, hovedsakelig karakterisert ved forekomsten av ekstrapyramidale symptomer (pasienter går med armene bredt fra hverandre, kutter bena, feilfordeling av muskeltonus), kramper, svakhet i lemmer (paraparese), nedsatt svelging (dysfagi), psykiske lidelser som demens. Det manifesterer seg i barndommen med krampeanfall og fører til slutt til demens uten progresjon. Grunnleggeren, E. V. Leyden, foreslo at en pasient hadde hjernekreft, som ble oppdaget snart under en obduksjon. En annen pasient, J. C. Moebius, var den første som beskrev bildet av sykdommen hans.