ライデンメビウスジストロフィー

ライデン メビウス ジストロフィー (LM ジストロフィー) は、体内の代謝障害を特徴とする稀な遺伝病です。それは 1990 年代に記載され、その研究に貢献した 2 人の科学者、E. V. ライデンと P. J. メビウスにちなんで命名されました。

LM ジストロフィーは、代謝障害、心臓、神経系、その他の臓器の問題など、さまざまな症状の形で現れます。迅速に治療しないと重篤な合併症を引き起こし、死に至る可能性もあります。

LM ジストロフィーの治療には、体内の代謝を改善し、合併症の発症を防ぐ薬の服用が含まれます。損傷した臓器を除去し、その機能を改善するために、外科的技術が使用されることもあります。

しかし、最大限の努力にもかかわらず、LM ジストロフィー患者の多くは長年この病気と共存しており、完全に取り除くことができません。したがって、患者にとって可能な限り最善の結果を確保するには、この病気を早期に診断して治療することが重要です。

ライデン・メビウスジストロフィーは、多遺伝子性の遺伝優性脳疾患であり、主に錐体外路症状（患者が両腕を大きく広げて歩く、脚が細くなる、筋緊張が正しく分散されない）、けいれん、四肢の脱力（不全麻痺）、嚥下障害（嚥下障害）、認知症などの精神疾患。小児期にけいれん発作として現れ、最終的には進行することなく認知症につながります。創設者のE. V. ライデンは、ある患者が脳腫瘍を患っていることを示唆したが、それは解剖中にすぐに発見された。別の患者、J. C. メビウスは、彼の病気の全体像を最初に説明しました。