Dystrofie van Leiden-Möbius

Leiden-Moebiusdystrofie (LM-dystrofie) is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door stofwisselingsstoornissen in het lichaam. Het werd beschreven in de jaren negentig en vernoemd naar twee wetenschappers die hebben bijgedragen aan het onderzoek: E.V. Leyden en P.J. Moebius.

LM-dystrofie manifesteert zich in de vorm van verschillende symptomen, waaronder stofwisselingsstoornissen, problemen met het hart, het zenuwstelsel en andere organen. Het kan tot ernstige complicaties en zelfs de dood leiden als het niet snel wordt behandeld.

Behandeling voor LM-dystrofie omvat het nemen van medicijnen die de stofwisseling in het lichaam helpen verbeteren en de ontwikkeling van complicaties voorkomen. Chirurgische technieken kunnen ook worden gebruikt om beschadigde organen te verwijderen en hun functie te verbeteren.

Ondanks alle inspanningen leven veel mensen met LM-dystrofie echter vele jaren met de ziekte en kunnen ze er niet volledig vanaf komen. Daarom is het belangrijk om deze ziekte vroegtijdig te diagnosticeren en te behandelen om de best mogelijke uitkomst voor patiënten te garanderen.

Leiden-Moebiusdystrofie is een polygene erfelijke dominante ziekte van de hersenen, die voornamelijk wordt gekenmerkt door het optreden van extrapiramidale symptomen (patiënten lopen met de armen wijd uit elkaar, hakken hun benen fijn, verdelen de spiertonus verkeerd), convulsies, zwakte in de ledematen (paraparese), verminderd slikken (dysfagie), psychische stoornissen zoals dementie. Het manifesteert zich in de kindertijd met krampachtige aanvallen en leidt uiteindelijk tot dementie zonder progressie. De oprichter, E.V. Leyden, suggereerde dat één patiënt hersenkanker had, die al snel tijdens een autopsie werd ontdekt. Een andere patiënt, J.C. Moebius, was de eerste die het beeld van zijn ziekte beschreef.