Leyden-Möbius Distrofisi

Leiden-Moebius distrofisi (LM-distrofi), vücutta metabolik bozukluklarla karakterize nadir bir genetik hastalıktır. 1990'larda tanımlanmış ve çalışmasına katkıda bulunan iki bilim insanının adı verilmiştir: E. V. Leyden ve P. J. Moebius.

LM distrofisi, metabolik bozukluklar, kalp, sinir sistemi ve diğer organlarla ilgili sorunlar dahil olmak üzere çeşitli semptomlar şeklinde kendini gösterir. Derhal tedavi edilmezse ciddi komplikasyonlara ve hatta ölüme yol açabilir.

LM distrofisinin tedavisi, vücuttaki metabolizmayı iyileştirmeye ve komplikasyonların gelişmesini önlemeye yardımcı olan ilaçların alınmasını içerir. Hasar görmüş organları çıkarmak ve işlevlerini iyileştirmek için cerrahi teknikler de kullanılabilir.

Ancak tüm çabalara rağmen LM distrofisi olan birçok kişi hastalıkla uzun yıllar yaşamakta ve tamamen kurtulamamaktadır. Bu nedenle, hastalar için mümkün olan en iyi sonucu sağlamak için bu hastalığın erken teşhis edilmesi ve tedavi edilmesi önemlidir.

Leiden-Moebius distrofisi, öncelikle ekstrapiramidal semptomların (hastalar kollarını açarak yürürler, bacaklarını incelerler, kas tonusunu yanlış dağıtırlar), konvülsiyonlar, uzuvlarda güçsüzlük (paraparezi) ile karakterize edilen poligenik kalıtsal dominant bir beyin hastalığıdır. yutma güçlüğü (yutma güçlüğü), demans gibi zihinsel bozukluklar. Çocukluk çağında konvülsif ataklarla kendini gösterir ve sonuçta ilerlemeden demansa yol açar. Kurucu E. V. Leyden, bir hastada beyin kanseri olduğunu ve bunun kısa süre sonra otopsi sırasında keşfedildiğini öne sürdü. Başka bir hasta olan J. C. Moebius, hastalığının resmini ilk tanımlayan kişiydi.