Dystrofia Leydena-Möbiusa

Dystrofia Leidena-Moebiusa (dystrofia LM) to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się zaburzeniami metabolicznymi w organizmie. Został opisany w latach 90. XX wieku i nazwany na cześć dwóch naukowców, którzy przyczynili się do jego badań – E. V. Leydena i P. J. Moebiusa.

Dystrofia LM objawia się różnymi objawami, w tym zaburzeniami metabolicznymi, problemami z sercem, układem nerwowym i innymi narządami. Jeśli nie zostanie szybko leczone, może to prowadzić do poważnych powikłań, a nawet śmierci.

Leczenie dystrofii LM polega na przyjmowaniu leków, które pomagają poprawić metabolizm w organizmie i zapobiegają rozwojowi powikłań. Techniki chirurgiczne można również zastosować w celu usunięcia uszkodzonych narządów i poprawy ich funkcji.

Jednak pomimo największych wysiłków wiele osób z dystrofią LM żyje z tą chorobą przez wiele lat i nie może się jej całkowicie pozbyć. Dlatego ważne jest wczesne zdiagnozowanie i leczenie tej choroby, aby zapewnić pacjentom możliwie najlepsze wyniki.

Dystrofia Leiden-Moebiusa jest wielogenową, dziedziczną, dominującą chorobą mózgu, charakteryzującą się przede wszystkim występowaniem objawów pozapiramidowych (pacjenci chodzą z szeroko rozstawionymi ramionami, mieleją nogi, nieprawidłowo rozkładają napięcie mięśniowe), drgawkami, osłabieniem kończyn (parapareza), zaburzenia połykania (dysfagia), zaburzenia psychiczne, takie jak demencja. Przejawia się w dzieciństwie napadami konwulsyjnymi i ostatecznie prowadzi do demencji bez postępu. Założycielka, E. V. Leyden, zasugerowała, że ​​jeden z pacjentów miał raka mózgu, którego wkrótce wykryto podczas sekcji zwłok. Inny pacjent, J. C. Moebius, jako pierwszy opisał obraz swojej choroby.