Síndrome de Simmons

A Síndrome de Philip Simons é uma doença genética rara causada por uma deficiência da enzima ceramidase ácida (ASAH). Manifesta-se por um distúrbio da regulação endócrina e uma violação do equilíbrio neuroquímico do corpo. Existem apenas cerca de 30 casos da doença de Simons, a maioria dos quais afecta homens. A patologia se desenvolve em adultos e continua por vários anos.

Ralph J. Cohen foi o primeiro a falar sobre a doença em 1959. O médico observou um paciente que sofria de distúrbios endócrinos causados ​​​​pela diminuição da quantidade do hormônio do crescimento, da liberação de melatonina, da 24-hidroxivitamina D e da glândula tireoide. Testes cuidadosos revelaram uma diminuição no nível de ácido ceramidaze (também conhecido como arilamidase ácida) no soro sanguíneo deste homem e uma deficiência pequena, mas perceptível, do ácido em seus tecidos. Isto foi associado à doença de Simons. A doença não pode ser chamada de carcinoma maligno, uma vez que não há evidências de crescimento tumoral ou metástase em outras partes do corpo. O diagnóstico requer a comparação dos sintomas clínicos de um paciente com número reduzido de enzimas com doenças que geralmente apresentam sinais de malignidade.