Σύνδρομο Simmons

Το σύνδρομο Philip Simons είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου κεραμιδάση οξέος (ASAH). Εκδηλώνεται με διαταραχή της ενδοκρινικής ρύθμισης και παραβίαση της νευροχημικής ισορροπίας στο σώμα. Υπάρχουν μόνο περίπου 30 περιπτώσεις της νόσου Simons, οι περισσότερες από τις οποίες επηρέασαν άνδρες. Η παθολογία αναπτύσσεται σε ενήλικες και συνεχίζεται για αρκετά χρόνια.

Ο Ralph J. Cohen ήταν ο πρώτος που μίλησε για την ασθένεια το 1959. Ο γιατρός παρατήρησε έναν ασθενή που έπασχε από ενδοκρινικές διαταραχές που προκαλούνται από μείωση της ποσότητας της αυξητικής ορμόνης, της απελευθέρωσης μελατονίνης, της 24-υδροξυ-βιταμίνης D και του θυρεοειδούς αδένα. Η προσεκτική εξέταση αποκάλυψε μείωση του επιπέδου της όξινης κεραμιδάσης (επίσης γνωστής ως όξινη αρυλαμιδάση) στον ορό αίματος αυτού του άνδρα και μια μικρή αλλά αισθητή ανεπάρκεια του οξέος στους ιστούς του. Αυτό συνδέθηκε με τη νόσο του Simons. Η ασθένεια δεν μπορεί να ονομαστεί κακοήθη καρκίνωμα, αφού δεν υπάρχουν ενδείξεις ανάπτυξης όγκου ή μετάστασης σε άλλα μέρη του σώματος. Η διάγνωση απαιτεί σύγκριση των κλινικών συμπτωμάτων ενός ασθενούς με μειωμένο αριθμό ενζύμων με ασθένειες στις οποίες συνήθως υπάρχουν σημεία κακοήθειας.