Simmons sindromu

Philip Simons sindromu turşu seramidaza fermentinin (ASAH) çatışmazlığı nəticəsində yaranan nadir genetik xəstəlikdir. Bu, endokrin tənzimləmənin pozulması və bədəndə neyrokimyəvi balansın pozulması ilə özünü göstərir. Simons xəstəliyinin yalnız 30-a yaxın hadisəsi var ki, onların əksəriyyəti kişilərdən əziyyət çəkir. Patoloji yetkinlərdə inkişaf edir və bir neçə il davam edir.

Xəstəlik haqqında ilk dəfə 1959-cu ildə Ralph J. Cohen danışdı. Həkim böyümə hormonunun miqdarının azalması, melatonin ifrazı, 24-hidroksi-vitamin D və qalxanvari vəzin səbəb olduğu endokrin xəstəliklərdən əziyyət çəkən xəstəni müşahidə edib. Diqqətlə aparılan sınaqlar bu adamın qan zərdabında keramidaza turşusunun (həmçinin turşu arilamidaza kimi tanınır) səviyyəsinin azaldığını və onun toxumalarında turşunun kiçik, lakin nəzərəçarpacaq dərəcədə çatışmazlığını aşkar edib. Bu Simons xəstəliyi ilə əlaqəli idi. Xəstəliyi bədxassəli karsinoma adlandırmaq olmaz, çünki bədənin digər hissələrində şiş böyüməsi və ya metastaz əlamətləri yoxdur. Diaqnoz fermentlərin sayı azalmış bir xəstənin klinik əlamətlərini adətən bədxassəli şiş əlamətləri olan xəstəliklərlə müqayisə etməyi tələb edir.