Simmons syndrom

Philip Simons syndrom er en sjelden genetisk sykdom forårsaket av mangel på enzymet syreceramidase (ASAH). Det manifesteres av en forstyrrelse av endokrin regulering og et brudd på den nevrokjemiske balansen i kroppen. Det er bare rundt 30 tilfeller av Simons sykdom, hvorav de fleste rammet menn. Patologien utvikler seg hos voksne og fortsetter i flere år.

Ralph J. Cohen var den første som snakket om sykdommen i 1959. Legen observerte en pasient som led av endokrine lidelser forårsaket av en reduksjon i mengden veksthormon, melatoninfrigjøring, 24-hydroksy-vitamin D og skjoldbruskkjertelen. Nøye tester avslørte en reduksjon i nivået av ceramidazesyre (også kjent som syrearylamidase) i denne mannens blodserum og en liten, men merkbar mangel på syren i vevet hans. Dette var assosiert med Simons sykdom. Sykdommen kan ikke kalles ondartet karsinom, siden det ikke er tegn på tumorvekst eller metastasering i andre deler av kroppen. Diagnosen krever sammenligning av de kliniske symptomene til en pasient med redusert antall enzymer med sykdommer der det vanligvis er tegn på malignitet.