Zespół Simmonsa

Zespół Philipa Simonsa to rzadka choroba genetyczna spowodowana niedoborem enzymu ceramidazy kwaśnej (ASAH). Przejawia się zaburzeniem regulacji hormonalnej i naruszeniem równowagi neurochemicznej w organizmie. Istnieje tylko około 30 przypadków choroby Simonsa, z których większość dotyczy mężczyzn. Patologia rozwija się u dorosłych i trwa przez kilka lat.

Ralph J. Cohen jako pierwszy wspomniał o tej chorobie w 1959 roku. Lekarz obserwował pacjentkę, która cierpiała na zaburzenia endokrynologiczne spowodowane zmniejszeniem ilości hormonu wzrostu, wydzielania melatoniny, 24-hydroksywitaminy D oraz tarczycy. Dokładne badania wykazały zmniejszenie poziomu kwaśnej ceramidazy (znanej również jako aryloamidaza kwaśna) w surowicy krwi tego mężczyzny oraz niewielki, ale zauważalny niedobór tego kwasu w jego tkankach. Było to związane z chorobą Simonsa. Choroby nie można nazwać rakiem złośliwym, ponieważ nie ma dowodów na wzrost guza lub przerzuty w innych częściach ciała. Rozpoznanie wymaga porównania objawów klinicznych pacjenta z obniżoną liczbą enzymów z chorobami, w których zwykle występują objawy nowotworu złośliwego.