Simmonsin oireyhtymä

Philip Simonsin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka johtuu happokeramidaasientsyymin (ASAH) puutteesta. Se ilmenee endokriinisen säätelyn häiriönä ja kehon neurokemiallisen tasapainon rikkomisesta. Simonsin tautia on vain noin 30 tapausta, joista suurin osa koskee miehiä. Patologia kehittyy aikuisilla ja jatkuu useita vuosia.

Ralph J. Cohen puhui ensimmäisenä taudista vuonna 1959. Lääkäri tarkkaili potilasta, joka kärsi hormonihäiriöistä, jotka johtuivat kasvuhormonin, melatoniinin vapautumisen, 24-hydroksi-D-vitamiinin ja kilpirauhasen määrän vähenemisestä. Huolellinen testaus paljasti keramidatsehapon (tunnetaan myös nimellä hapan aryyliamidaasi) tason laskun tämän miehen veren seerumissa ja pienen mutta huomattavan hapon puutteen hänen kudoksissaan. Tämä liittyi Simonsin tautiin. Tautia ei voida kutsua pahanlaatuiseksi karsinoomaksi, koska ei ole todisteita kasvaimen kasvusta tai etäpesäkkeistä muissa kehon osissa. Diagnoosi edellyttää, että potilaan kliinisiä oireita, joilla on vähentynyt entsyymejä, verrataan sairauksiin, joissa on yleensä pahanlaatuisia merkkejä.