Simmons-Syndrom

Das Philip-Simons-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen Mangel des Enzyms saure Ceramidase (ASAH) verursacht wird. Es äußert sich in einer Störung der endokrinen Regulation und einer Verletzung des neurochemischen Gleichgewichts im Körper. Es gibt nur etwa 30 Fälle von Morbus Simon, von denen die meisten Männer betroffen sind. Die Pathologie entwickelt sich bei Erwachsenen und hält mehrere Jahre an.

Ralph J. Cohen war 1959 der erste, der über die Krankheit sprach. Der Arzt beobachtete einen Patienten, der an endokrinen Störungen litt, die durch eine verminderte Menge an Wachstumshormon, Melatoninausschüttung, 24-Hydroxy-Vitamin D und die Schilddrüse verursacht wurden. Sorgfältige Tests ergaben einen Rückgang des Ceramidazesäurespiegels (auch als saure Arylamidase bekannt) im Blutserum dieses Mannes und einen kleinen, aber spürbaren Säuremangel in seinem Gewebe. Dies war mit der Simon-Krankheit verbunden. Die Krankheit kann nicht als bösartiges Karzinom bezeichnet werden, da keine Hinweise auf Tumorwachstum oder Metastasierung in anderen Körperregionen vorliegen. Für die Diagnose ist es erforderlich, die klinischen Symptome eines Patienten mit verminderter Enzymzahl mit Erkrankungen zu vergleichen, bei denen in der Regel Anzeichen einer Malignität vorliegen.