シモンズ症候群

フィリップ シモンズ症候群は、酸性セラミダーゼ (ASAH) 酵素の欠損によって引き起こされる稀な遺伝病です。それは内分泌調節の障害と体内の神経化学的バランスの違反によって現れます。シモンズ病の症例はわずか 30 件ほどしかなく、そのほとんどが男性に影響を及ぼしています。この病状は成人で発症し、数年間続きます。

ラルフ J. コーエンは 1959 年にこの病気について最初に発言しました。医師は、成長ホルモン、メラトニン放出、24-ヒドロキシビタミンD、甲状腺の量の減少によって引き起こされる内分泌障害に苦しんでいる患者を観察しました。慎重な検査の結果、この男性の血清中の酸性セラミダーゼ（酸性アリールアミダーゼとしても知られる）のレベルの低下と、組織内の小さいながらも顕著な酸の欠乏が明らかになりました。これはシモンズ病と関連していました。体の他の部分に腫瘍の増殖や転移の証拠がないため、この病気を悪性癌と呼ぶことはできません。診断には、酵素の数が減少している患者の臨床症状と、通常悪性腫瘍の兆候がある疾患とを比較する必要があります。