Simmons syndrom

Philip Simons syndrom er en sjælden genetisk sygdom forårsaget af en mangel på enzymet syreceramidase (ASAH). Det manifesteres af en forstyrrelse af endokrin regulering og en krænkelse af den neurokemiske balance i kroppen. Der er kun omkring 30 tilfælde af Simons sygdom, hvoraf de fleste ramte mænd. Patologien udvikler sig hos voksne og fortsætter i flere år.

Ralph J. Cohen var den første, der talte om sygdommen i 1959. Lægen observerede en patient, der led af endokrine lidelser forårsaget af et fald i mængden af ​​væksthormon, melatoninfrigivelse, 24-hydroxy-vitamin D og skjoldbruskkirtlen. Omhyggelig testning afslørede et fald i niveauet af syreceramidaze (også kendt som syrearylamidase) i denne mands blodserum og en lille, men mærkbar mangel på syren i hans væv. Dette var forbundet med Simons' sygdom. Sygdommen kan ikke kaldes malignt karcinom, da der ikke er tegn på tumorvækst eller metastaser i andre dele af kroppen. Diagnosen kræver, at man sammenligner de kliniske symptomer hos en patient med et reduceret antal enzymer med sygdomme, hvor der normalt er tegn på malignitet.