Sindrome di Simmons

La sindrome di Philip Simons è una malattia genetica rara causata da una carenza dell'enzima ceramidasi acida (ASAH). Si manifesta con un disturbo della regolazione endocrina e una violazione dell'equilibrio neurochimico nel corpo. Ci sono solo circa 30 casi di malattia di Simons, la maggior parte dei quali colpisce gli uomini. La patologia si sviluppa negli adulti e continua per diversi anni.

Ralph J. Cohen fu il primo a parlare della malattia nel 1959. Il medico ha osservato un paziente che soffriva di disturbi endocrini causati da una diminuzione della quantità di ormone della crescita, rilascio di melatonina, 24-idrossi-vitamina D e della ghiandola tiroidea. Test accurati hanno rivelato una diminuzione del livello di ceramidaze acida (noto anche come arilamidasi acida) nel siero del sangue di quest'uomo e una piccola ma evidente carenza di acido nei suoi tessuti. Ciò era associato alla malattia di Simons. La malattia non può essere definita carcinoma maligno, poiché non vi è evidenza di crescita tumorale o metastasi in altre parti del corpo. La diagnosi richiede il confronto dei sintomi clinici di un paziente con un numero ridotto di enzimi con malattie in cui solitamente sono presenti segni di malignità.