Simmonsův syndrom

Philip Simonsův syndrom je vzácné genetické onemocnění způsobené nedostatkem enzymu kyselé ceramidázy (ASAH). Projevuje se poruchou endokrinní regulace a porušením neurochemické rovnováhy v těle. Existuje jen asi 30 případů Simonsovy choroby, z nichž většina postihla muže. Patologie se vyvíjí u dospělých a trvá několik let.

Jako první o této nemoci v roce 1959 hovořil Ralph J. Cohen. Lékař pozoroval pacienta, který trpěl endokrinními poruchami způsobenými snížením množství růstového hormonu, uvolňování melatoninu, 24-hydroxy-vitamínu D a štítné žlázy. Pečlivé testování odhalilo pokles hladiny kyseliny ceramidazové (také známé jako kyselá arylamidáza) v krevním séru tohoto muže a malý, ale znatelný nedostatek kyseliny v jeho tkáních. To bylo spojeno se Simonsovou chorobou. Toto onemocnění nelze nazvat maligním karcinomem, protože neexistuje žádný důkaz o růstu nádoru nebo metastáz v jiných částech těla. Diagnostika vyžaduje srovnání klinických příznaků pacienta se sníženým počtem enzymů s onemocněními, u kterých jsou obvykle známky malignity.