Simmons szindróma

A Philip Simons-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet a savas ceramidáz (ASAH) enzim hiánya okoz. Az endokrin szabályozás zavarában és a szervezet neurokémiai egyensúlyának megsértésében nyilvánul meg. Csak körülbelül 30 Simons-kóros eset van, amelyek többsége férfiakat érint. A patológia felnőtteknél alakul ki, és több évig tart.

Ralph J. Cohen volt az első, aki 1959-ben beszélt a betegségről. Az orvos megfigyelt egy pácienst, aki a növekedési hormon, a melatonin felszabadulás, a 24-hidroxi-D-vitamin és a pajzsmirigy csökkenése miatt kialakult endokrin rendellenességekben szenvedett. A gondos vizsgálatok a savas ceramidáz (más néven savas arilamidáz) szintjének csökkenését mutatták ki ennek az embernek a vérszérumában, és egy kis, de észrevehető savhiányt a szöveteiben. Ez összefüggött Simons-kórral. A betegséget nem lehet rosszindulatú karcinómának nevezni, mivel nincs bizonyíték a daganat növekedésére vagy metasztázisra a test más részein. A diagnózis felállításához össze kell hasonlítani a csökkent enzimszámú beteg klinikai tüneteit olyan betegségekkel, amelyekben általában rosszindulatú daganatok jelei mutatkoznak.