Simmons-syndroom

Het Philip Simons-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym zuurceramidase (ASAH). Het manifesteert zich door een stoornis van de endocriene regulatie en een schending van het neurochemische evenwicht in het lichaam. Er zijn slechts ongeveer 30 gevallen van de ziekte van Simon, waarvan de meeste mannen troffen. De pathologie ontwikkelt zich bij volwassenen en duurt enkele jaren.

Ralph J. Cohen was de eerste die in 1959 over de ziekte sprak. De arts observeerde een patiënt die leed aan endocriene stoornissen veroorzaakt door een afname van de hoeveelheid groeihormoon, de afgifte van melatonine, 24-hydroxy-vitamine D en de schildklier. Zorgvuldig testen onthulde een afname van het niveau van zure ceramidaze (ook bekend als zure arylamidase) in het bloedserum van deze man en een klein maar merkbaar tekort aan zuur in zijn weefsels. Dit werd in verband gebracht met de ziekte van Simons. De ziekte kan geen kwaadaardig carcinoom worden genoemd, omdat er geen aanwijzingen zijn voor tumorgroei of metastase in andere delen van het lichaam. De diagnose vereist het vergelijken van de klinische symptomen van een patiënt met een verminderd aantal enzymen met ziekten waarbij er gewoonlijk tekenen van maligniteit zijn.