西蒙斯综合症

菲利普·西蒙斯综合征是一种罕见的遗传性疾病,由酸性神经酰胺酶 (ASAH) 缺乏引起。表现为内分泌调节紊乱,体内神经化学平衡被破坏。西蒙斯病仅有约 30 例,其中大多数影响男性。这种病理在成人中发生并持续数年。

拉尔夫·J·科恩 (Ralph J. Cohen) 于 1959 年第一个谈论这种疾病。医生观察到一名患者患有内分泌失调,其原因是生长激素、褪黑激素释放量、24-羟基维生素D和甲状腺数量减少。仔细的测试显示,该男子血清中的神经酰胺酸(也称为酸性芳基酰胺酶)水平有所下降,并且他的组织中存在少量但明显的神经酰胺酸缺乏。这与西蒙斯病有关。这种疾病不能称为恶性肿瘤,因为没有证据表明肿瘤在身体其他部位生长或转移。诊断需要将酶数量减少的患者的临床症状与通常有恶性肿瘤迹象的疾病进行比较。