Síndrome de Simmons

El síndrome de Philip Simons es una enfermedad genética rara causada por una deficiencia de la enzima ceramidasa ácida (ASAH). Se manifiesta por un trastorno de la regulación endocrina y una violación del equilibrio neuroquímico en el cuerpo. Sólo hay unos 30 casos de enfermedad de Simons, la mayoría de los cuales afectaron a hombres. La patología se desarrolla en adultos y continúa durante varios años.

Ralph J. Cohen fue el primero en hablar sobre la enfermedad en 1959. El médico observó a un paciente que padecía trastornos endocrinos causados ​​por una disminución en la cantidad de hormona del crecimiento, la liberación de melatonina, 24-hidroxivitamina D y la glándula tiroides. Pruebas cuidadosas revelaron una disminución en el nivel de ceramidasa ácida (también conocida como arilamidasa ácida) en el suero sanguíneo de este hombre y una pequeña pero notable deficiencia del ácido en sus tejidos. Esto se asoció con la enfermedad de Simons. La enfermedad no puede denominarse carcinoma maligno, ya que no hay evidencia de crecimiento tumoral o metástasis en otras partes del cuerpo. El diagnóstico requiere comparar los síntomas clínicos de un paciente con un número reducido de enzimas con enfermedades en las que habitualmente hay signos de malignidad.