Симонса Синдром

Филипп Симонс (Simon's Syndrome) — редкое генетическое заболевание, обусловленное дефицитом фермента acid ceramidase (ASAH). Оно проявляется расстройством эндокринной регуляции и нарушением нейрохимического равновесия в организме. Существует всего лишь около 30 случаев заболевания Симонса, в большинстве из которых пострадали мужчины. Патология развивается у взрослых и продолжается в течение нескольких лет.

Первым о болезни заговорил Ральф Дж. Коэн (Ralph J. Cohen) в 1959 году. Доктор наблюдал за пациентом, который страдал от эндокринных нарушений, вызванных уменьшением количества гормона роста, выброса мелатонина, 24-гидрокси-витамина D и щитовидной железы. Тщательные исследования выявили снижение уровня кислоты ceramidaze (также известной как acid arylamidase) в сыворотке крови этого человека и небольшой, но заметный дефицит кислоты в тканях. Это связывали с болезнью Симонса. Болезнь нельзя назвать злокачественной карциномой, поскольку нет никаких признаков опухолевого роста или метастазирования в других частях тела. Диагноз требует сравнения клинических симптомов больного со сниженным числом ферментов с заболеваниями, при которых обычно есть признаки злокачественных образований.