Syndrome de Simmons

Le syndrome de Philip Simons est une maladie génétique rare causée par un déficit de l'enzyme acide céramidase (ASAH). Elle se manifeste par un trouble de la régulation endocrinienne et une violation de l'équilibre neurochimique de l'organisme. Il n’existe qu’une trentaine de cas de maladie de Simons, dont la plupart touchent des hommes. La pathologie se développe chez l'adulte et dure plusieurs années.

Ralph J. Cohen fut le premier à parler de la maladie en 1959. Le médecin a observé un patient qui souffrait de troubles endocriniens causés par une diminution de la quantité d'hormone de croissance, de la libération de mélatonine, de 24-hydroxy-vitamine D et de la glande thyroïde. Des tests minutieux ont révélé une diminution du niveau de céramidaze acide (également connue sous le nom d'arylamidase acide) dans le sérum sanguin de cet homme et une déficience légère mais notable de l'acide dans ses tissus. Cela était associé à la maladie de Simons. La maladie ne peut pas être qualifiée de carcinome malin, car il n’existe aucun signe de croissance tumorale ou de métastases dans d’autres parties du corps. Le diagnostic nécessite de comparer les symptômes cliniques d'un patient présentant un nombre réduit d'enzymes avec des maladies dans lesquelles il existe généralement des signes de malignité.