Simmons Sendromu

Philip Simons Sendromu, asit seramidaz (ASAH) enziminin eksikliğinden kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır. Endokrin regülasyon bozukluğu ve vücuttaki nörokimyasal dengenin ihlali ile kendini gösterir. Çoğu erkekleri etkileyen yalnızca 30 kadar Simons hastalığı vakası var. Patoloji yetişkinlerde gelişir ve birkaç yıl devam eder.

1959 yılında hastalık hakkında ilk konuşan kişi Ralph J. Cohen oldu. Doktor, büyüme hormonu, melatonin salınımı, 24-hidroksi-vitamin D ve tiroid bezi miktarındaki azalmadan kaynaklanan endokrin bozukluklarından muzdarip bir hastayı gözlemledi. Dikkatli testler, bu adamın kan serumundaki ceramidaze asit (asit arilamidaz olarak da bilinir) seviyesinde bir azalmayı ve dokularında küçük ama fark edilir bir asit eksikliğini ortaya çıkardı. Bu Simons hastalığıyla ilişkilendirildi. Vücudun diğer bölgelerinde tümör büyümesi veya metastaz olduğuna dair bir kanıt bulunmadığından hastalığa malign karsinom denemez. Teşhis, enzim sayısı azalmış bir hastanın klinik semptomlarının, genellikle malignite belirtilerinin olduğu hastalıklarla karşılaştırılmasını gerektirir.