Гепат Олентикулярная Дегенерация (Гепатоцеребральиая Дистрофия, Болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова)

Гепатоцеребральная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова)

Гепатоцеребральная дегенерация (также известная как болезнь Вильсона-Коновалова) - это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена меди в организме.

Основные признаки:

1. Поражение печени с развитием цирроза из-за отложения меди
2. Поражение центральной нервной системы с развитием дегенеративных изменений в головном мозге
3. Снижение уровня церулоплазмина в крови
4. Повышенная экскреция меди с мочой
5. Отложение меди в других тканях (кожа, роговица глаз)

Заболевание обычно манифестирует в подростковом или юношеском возрасте. Часто первыми симптомами являются признаки поражения печени или нервной системы - тремор, нарушения речи, изменения психики. Без лечения болезнь прогрессирует и приводит к летальному исходу.

Диагноз подтверждается лабораторными тестами и биопсией печени. Лечение включает диету с ограничением меди и медикаментозную терапию хелаторами меди вроде D-пеницилламина. Своевременное назначение терапии позволяет замедлить прогрессирование заболевания и улучшить прогноз.