Hepatitis Olenticulaire degeneratie (hepatocerebrale dystrofie, ziekte van Westphal-Wilson-Konovalov)

Hepatocerebrale degeneratie (ziekte van Wilson-Konovalov)

Hepatocerebrale degeneratie (ook bekend als de ziekte van Wilson-Konovalov) is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door een verminderd kopermetabolisme in het lichaam.

Belangrijkste kenmerken:

1. Leverschade met de ontwikkeling van cirrose als gevolg van koperafzetting
2. Schade aan het centrale zenuwstelsel met de ontwikkeling van degeneratieve veranderingen in de hersenen
3. Verlaagde niveaus van ceruloplasmine in het bloed
4. Verhoogde koperuitscheiding via de urine
5. Koperafzetting in andere weefsels (huid, hoornvlies van de ogen)

De ziekte manifesteert zich meestal in de adolescentie of jonge volwassenheid. Vaak zijn de eerste symptomen tekenen van schade aan de lever of het zenuwstelsel - trillingen, spraakstoornissen, mentale veranderingen. Zonder behandeling verergert de ziekte en is fataal.

De diagnose wordt bevestigd door laboratoriumtests en leverbiopsie. De behandeling omvat een koperbeperkt dieet en medicamenteuze behandeling met koperchelatoren zoals D-penicillamine. Tijdige toediening van de therapie kan de progressie van de ziekte vertragen en de prognose verbeteren.