간염 렌즈성 변성(간뇌 이영양증, 웨스트팔-윌슨-코노발로프병)

간뇌 변성(윌슨-코노발로프병)

간뇌 변성(윌슨-코노발로프병으로도 알려짐)은 체내 구리 대사 장애를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다.

주요 특징:

1. 구리 침착으로 인한 간경변 발생으로 인한 간 손상
2. 뇌의 퇴행성 변화로 인한 중추 신경계 손상
3. 혈액 내 세룰로플라스민 수치 감소
4. 소변으로 구리 배설 증가
5. 다른 조직(피부, 눈의 각막)에 구리 침착

이 질병은 대개 청소년기나 젊은 성인기에 나타납니다. 종종 첫 번째 증상은 떨림, 언어 장애, 정신적 변화와 같은 간이나 신경계 손상의 징후입니다. 치료하지 않으면 질병이 진행되어 치명적입니다.

진단은 실험실 검사와 간 생검으로 확인됩니다. 치료에는 구리 제한 식이 요법과 D-페니실라민과 같은 구리 킬레이트제를 사용한 약물 요법이 포함됩니다. 적시에 치료를 시행하면 질병의 진행을 늦추고 예후를 향상시킬 수 있습니다.