Hepatitida olentikulární degenerace (hepatocerebrální dystrofie, Westphal-Wilson-Konovalovova choroba)

Hepatocerebrální degenerace (Wilson-Konovalovova choroba)

Hepatocerebrální degenerace (také známá jako Wilsonova-Konovalovova choroba) je vzácné dědičné onemocnění charakterizované poruchou metabolismu mědi v těle.

Hlavní rysy:

1. Poškození jater s rozvojem cirhózy v důsledku ukládání mědi
2. Poškození centrálního nervového systému s rozvojem degenerativních změn v mozku
3. Snížené hladiny ceruloplasminu v krvi
4. Zvýšené vylučování mědi močí
5. Ukládání mědi v jiných tkáních (kůže, rohovka očí)

Onemocnění se obvykle projevuje v dospívání nebo mladé dospělosti. Často jsou prvními příznaky známky poškození jater nebo nervového systému – třes, poruchy řeči, psychické změny. Bez léčby nemoc postupuje a je smrtelná.

Diagnóza je potvrzena laboratorními testy a jaterní biopsií. Léčba zahrnuje dietu s omezením mědi a medikamentózní terapii chelátory mědi, jako je D-penicilamin. Včasné podání terapie může zpomalit progresi onemocnění a zlepšit prognózu.