Hepatitis olentikulær degeneration (hepatocerebral dystrofi, Westphal-Wilson-Konovalov sygdom)

Hepatocerebral degeneration (Wilson-Konovalov sygdom)

Hepatocerebral degeneration (også kendt som Wilson-Konovalov sygdom) er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved nedsat kobbermetabolisme i kroppen.

Hovedtræk:

1. Leverskade med udvikling af skrumpelever på grund af kobberaflejring
2. Skader på centralnervesystemet med udvikling af degenerative forandringer i hjernen
3. Nedsat niveau af ceruloplasmin i blodet
4. Øget kobberudskillelse i urinen
5. Kobberaflejring i andet væv (hud, hornhinde i øjnene)

Sygdommen viser sig normalt i teenageårene eller ung voksen alder. Ofte er de første symptomer tegn på skade på leveren eller nervesystemet - rystelser, taleforstyrrelser, mentale forandringer. Uden behandling udvikler sygdommen sig og er dødelig.

Diagnosen bekræftes ved laboratorieundersøgelser og leverbiopsi. Behandlingen omfatter en kobber-begrænset diæt og lægemiddelbehandling med kobberchelatorer såsom D-penicillamin. Rettidig administration af terapi kan bremse udviklingen af ​​sygdommen og forbedre prognosen.