Hepatitis Olentikuläre Degeneration (Hepatozerebrale Dystrophie, Westphal-Wilson-Konovalov-Krankheit)

Hepatozerebrale Degeneration (Wilson-Konovalov-Krankheit)

Die hepatozerebrale Degeneration (auch bekannt als Wilson-Konovalov-Krankheit) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch einen gestörten Kupferstoffwechsel im Körper gekennzeichnet ist.

Haupteigenschaften:

1. Leberschädigung mit Entwicklung einer Leberzirrhose durch Kupferablagerungen
2. Schädigung des Zentralnervensystems mit Entwicklung degenerativer Veränderungen im Gehirn
3. Verminderter Coeruloplasminspiegel im Blut
4. Erhöhte Kupferausscheidung im Urin
5. Kupferablagerungen in anderen Geweben (Haut, Hornhaut der Augen)

Die Krankheit manifestiert sich meist im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter. Oft sind die ersten Symptome Anzeichen einer Schädigung der Leber oder des Nervensystems – Zittern, Sprachstörungen, psychische Veränderungen. Ohne Behandlung schreitet die Krankheit fort und endet tödlich.

Die Diagnose wird durch Laboruntersuchungen und Leberbiopsie bestätigt. Die Behandlung umfasst eine kupferarme Diät und eine medikamentöse Therapie mit Kupferchelatbildnern wie D-Penicillamin. Eine rechtzeitige Therapie kann das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen und die Prognose verbessern.