Maksa-aivojen rappeuma (Wilson-Konovalovin tauti)
Maksa-aivojen rappeuma (tunnetaan myös nimellä Wilson-Konovalovin tauti) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista heikentynyt kupariaineenvaihdunta kehossa.
Pääpiirteet:
- Maksavaurio, joka aiheuttaa maksakirroosin kuparin laskeuman vuoksi
- Keskushermoston vaurioituminen aivojen rappeuttavien muutosten kehittyessä
- Vähentynyt seruloplasmiinipitoisuus veressä
- Lisääntynyt kuparin erittyminen virtsaan
- Kuparin kerääntyminen muihin kudoksiin (iho, silmän sarveiskalvo)
Sairaus ilmenee yleensä murrosiässä tai nuorena aikuisiässä. Usein ensimmäiset oireet ovat merkkejä maksan tai hermoston vauriosta - vapinasta, puhehäiriöistä, mielenterveysmuutoksista. Ilman hoitoa tauti etenee ja johtaa kuolemaan.
Diagnoosi vahvistetaan laboratoriokokeilla ja maksabiopsialla. Hoitoon sisältyy kuparirajoitettu ruokavalio ja lääkehoito kuparin kelaattoreilla, kuten D-penisillamiinilla. Hoidon oikea-aikainen antaminen voi hidastaa taudin etenemistä ja parantaa ennustetta.
Finnish 
English 
Chinese 
Spanish 
Indonesian 
French 
Portuguese 
Russian 
Japanese 
Turkish 
Deutsch 
Vietnamese 
Italian 
Polish 
Ukrainian 
Korean 
Dutch 
Swedish 
Azerbaijani 
Hungarian 
Bulgarian 
Norwegian 
Greek 
Czech 
Danish 