Degenerasi Olenticular Hepatitis (Distrofi Hepatocerebral, Penyakit Westphal-Wilson-Konovalov)

Degenerasi hepatoserebral (penyakit Wilson-Konovalov)

Degenerasi hepatoserebral (juga dikenal sebagai penyakit Wilson-Konovalov) adalah penyakit keturunan langka yang ditandai dengan gangguan metabolisme tembaga dalam tubuh.

Fitur utama:

1. Kerusakan hati dengan berkembangnya sirosis akibat pengendapan tembaga
2. Kerusakan sistem saraf pusat dengan berkembangnya perubahan degeneratif pada otak
3. Penurunan kadar seruloplasmin dalam darah
4. Peningkatan ekskresi tembaga urin
5. Deposisi tembaga di jaringan lain (kulit, kornea mata)

Penyakit ini biasanya muncul pada masa remaja atau dewasa muda. Seringkali gejala pertama adalah tanda-tanda kerusakan pada hati atau sistem saraf - gemetar, gangguan bicara, perubahan mental. Tanpa pengobatan, penyakit ini akan berkembang dan berakibat fatal.

Diagnosis ditegakkan dengan pemeriksaan laboratorium dan biopsi hati. Perawatan termasuk diet terbatas tembaga dan terapi obat dengan khelator tembaga seperti D-penicillamine. Pemberian terapi yang tepat waktu dapat memperlambat perkembangan penyakit dan meningkatkan prognosis.