Viêm gan thoái hóa thấu kính (Loạn dưỡng gan, bệnh Westphal-Wilson-Konovalov)

Thoái hóa gan não (bệnh Wilson-Konovalov)

Thoái hóa gan não (còn gọi là bệnh Wilson-Konovalov) là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự suy giảm chuyển hóa đồng trong cơ thể.

Những đặc điểm chính:

1. Tổn thương gan dẫn đến xơ gan do lắng đọng đồng
2. Tổn thương hệ thần kinh trung ương với sự phát triển của những thay đổi thoái hóa trong não
3. Giảm nồng độ ceruloplasmin trong máu
4. Tăng bài tiết đồng qua nước tiểu
5. Lắng đọng đồng ở các mô khác (da, giác mạc của mắt)

Bệnh thường biểu hiện ở tuổi thiếu niên hoặc thanh niên. Thông thường các triệu chứng đầu tiên là dấu hiệu tổn thương gan hoặc hệ thần kinh - run, rối loạn ngôn ngữ, thay đổi tâm thần. Nếu không điều trị, bệnh sẽ tiến triển và gây tử vong.

Chẩn đoán được xác nhận bằng xét nghiệm trong phòng thí nghiệm và sinh thiết gan. Điều trị bao gồm chế độ ăn hạn chế đồng và điều trị bằng thuốc với các chất thải đồng như D-penicillamine. Việc điều trị kịp thời có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh và cải thiện tiên lượng.