Degenerazione olenticolare dell'epatite (distrofia epatocerebrale, malattia di Westphal-Wilson-Konovalov)

Degenerazione epatocerebrale (malattia di Wilson-Konovalov)

La degenerazione epatocerebrale (nota anche come malattia di Wilson-Konovalov) è una rara malattia ereditaria caratterizzata da un alterato metabolismo del rame nel corpo.

Caratteristiche principali:

1. Danni al fegato con sviluppo di cirrosi dovuta alla deposizione di rame
2. Danni al sistema nervoso centrale con lo sviluppo di cambiamenti degenerativi nel cervello
3. Diminuzione dei livelli di ceruloplasmina nel sangue
4. Aumento dell’escrezione urinaria di rame
5. Deposizione di rame in altri tessuti (pelle, cornea degli occhi)

La malattia di solito si manifesta nell'adolescenza o nella giovane età adulta. Spesso i primi sintomi sono segni di danni al fegato o al sistema nervoso: tremori, disturbi del linguaggio, cambiamenti mentali. Senza trattamento, la malattia progredisce ed è fatale.

La diagnosi è confermata da esami di laboratorio e biopsia epatica. Il trattamento comprende una dieta povera di rame e una terapia farmacologica con chelanti del rame come la D-penicillamina. La somministrazione tempestiva della terapia può rallentare la progressione della malattia e migliorare la prognosi.